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不孕率为10~15,发现部分弱精子病患者的病基因



最近,由复旦大学妇产科医院张峰教授领导的研究小组,通过对男性不育症的多中心研究,发现了两种新的致病基因CFAP43和CFAP44,导致人类精子鞭毛多发异常。这个发现是男性。不孕症分子诊断和遗传咨询提供理论指导。新结果在线发布《美国人类遗传学杂志》。

在全球老年人中,不孕夫妇占10%至15%,其中男性因素占不孕人口的40%至50%。张峰解释说,临床上有一种男性不育症患有“弱精子”,即有精子但精子活力不好。在无精子症较弱的患者中,一些精子尾部特别短或者精子尾部变形并且不能游到卵子上。这种精子形状的异常,如短尾和尾形畸形,已成为男性不育的重要原因之一。专家表示,影响精子形态的机制尚不完全清楚,但相关研究表明,基因突变可能是其主要原因,这为张峰教授领导的团队提供了线索。

由研究小组领导的多中心研究,使用完整外显子组测序,比较基因组杂交芯片和其他技术,结合有效的基因组数据分析,发现CFAP43和CFAP44基因中的罕见突变是鞭毛中多种形态异常的重要原因。同时,该研究还利用基因组编辑技术建立了小鼠模型,重复了患者的临床表型,并验证了CFAP43和CFAP44的新致病基因。

对于鞭毛多形态异常患者的不孕问题,虽然可以通过卵胞浆内单精子注射等辅助手段分娩,但由它们携带的遗传缺陷可能导致下一代疾病。因此,了解这些男性不育患者的遗传缺陷尤为重要。幸运的是,研究小组新近发现,CFAP43和CFAP44致病基因属于“常染色体隐性遗传”,即男性患者有此类突变,当他们怀孕时,只要配偶卵正常,通过辅助生殖。即使生育技术的后代是男孩,他们也不会继承异常的精子病,这为后代的遗传咨询提供了新的理论指导。

地图来源:Visual China Photo Editor:徐佳敏